PEMETAAN KROMOSOM

Pemetaan kromosom adalah penugasan gen ke lokasi tertentu pada suatu kromosom. Sebuah peta gen memiliki berbagai fungsi penting seperti pemahaman anatomi dasar manusia untuk memungkinkan dokter untuk mendiagnosa penyakit pada pasien. Seorang dokter membutuhkan pengetahuan tentang di mana setiap organ terletak serta fungsi organ ini untuk memahami penyakit. Peta genom pada manusia akan memungkinkan ilmuwan untuk memahami lokasi gen sehingga fungsinya dalam genom manusia dapat dijelaskan. Sebuah peta kromosom rinci juga menyediakan metode untuk mempelajari bagaimana gen genetik terpisah dan bagaimana heterogenitas (variasi antara gen tertentu garis ibu dan mewarisi gen yang sama dengan urutan yang sedikit berbeda yang diwarisi dari ayah) dapat membantu mengidentifikasi gen penyakit. Pemetaan gen dapat memberikan dokter informasi yang berhubungan tentang gen. Para ilmuwan menggunakan beberapa metode untuk pemetaan gen ke lokasi yang sesuai. Metode-metode termasuk studi keluarga, metode sel somatik genetik, teknik sitogenetik, dan studi gen. Studi keluarga digunakan untuk menentukan apakah dua gen yang berbeda terhubung berdekatan pada kromosom. Jika gen ini dihubungkan, itu berarti mereka berdekatan pada kromosom yang sama. Selain itu, frekuensi yang dihubungkan gen ditentukan oleh peristiwa rekombinasi (menyeberang dari kromosom selama meiosis) antara lokasi yang diketahui atau penanda, dan menentukan urutan linier atau jarak genetik. Dalam sel somatik metode genetik, kromosom yang hilang dari tipe khusus dari sel dan kromosom yang tersisa yang memiliki satu gen, tetapi bukan gen yang berbeda, akan menunjukkan bahwa mereka berada pada kromosom yang berbeda. Metode ini memungkinkan para ilmuwan untuk mengidentifikasi gen yang mengandung kromosom, dan merupakan salah satu metode pemetaan pertama kali digunakan oleh para ilmuwan. Teknik sitogenetik mengacu pada penggunaan preparat kariotipe, suatu teknik yang memungkinkan ilmuwan untuk memvisualisasikan kromosom, menggunakan fluoresensi sehingga gen yang terfluoresensi akan menunjukkan di mana gen ditemukan pada kromosom. Menggunakan pembelajaran gen, misalnya, kelainan numerik untuk menentukan secara tidak langsung lokasi gen pada kromosom. Dalam sindrom Down, bisa ada tiga kromosom nomor 21 (trisomi 21), mengakibatkan tiga salinan gen dan karena itu, tiga kali lebih banyak protein. Dalam kasus ini, gen bisa dilokalisasi untuk kromosom 21 jika ada tiga kali lebih banyak protein dalam sel dengan tiga 21 kromosom. Dalam metode ini, jumlah asam deoksiribonukleat (DNA) diasumsikan berbanding lurus dengan jumlah protein. Dengan menggunakan metode ini, berbagai peta kromosom dapat dikembangkan. Peta ini disebut peta sitogenetik, peta keterkaitan, peta fisik, atau peta urutan DNA. Sebuah peta sitogenetik menggunakan band-band yang dihasilkan oleh dye pada kromosom dalam karyotpe dan memberikan gen untuk band-band ini. Peta keterkaitan, atau disebut juga sebagai peta genetik, perintah gen sepanjang DNA untai berdasarkan frekuensi rekombinasi. Pemetaan Linkage (keterkaitan) menggunakan dua karakteristik (gen yang bertanggung jawab), yang keduanya hadir dalam satu induk, dikombinasikan dengan frekuensi di mana mereka muncul bersama-sama pada keturunannya untuk membentuk peta. Sebagai contoh, biarawan Augustinian Moravia-lahir dan guru ilmu sains Gregor Johann Mendel (1823-1884) mempelajari warna bunga dan tinggi tanaman kacang polong. Dia menemukan bahwa berbagai ketinggian diamati seperti sering dengan bunga putih dengan bunga berwarna lainnya dan sama, tanaman kerdil seperti sering terjadi dengan dua jenis bunga. Mendel menyimpulkan bahwa bentuk-bentuk dua gen yang ditularkan dari induk ke anaknya secara independen satu sama lain. Ini kemudian dikenal sebagai Hukum Assortment Independen, sebuah konsep yang meningkatkan teknik pemetaan kromosom. Sebuah peta perintah gen atau penanda fisik sepanjang untai DNA kromosom. Akhirnya, urutan DNA, adalah tipe yang paling tepat dalam pemetaan yang berisi pengkodean (gen yang terkandung) dan bukan pengkode DNA. Hal ini merasa bahwa mendapatkan urutan DNA lengkap dari genom organisme yang berbeda akan memberikan ilmuwan dengan informasi penting yang akan membuka banyak misteri biologis. METODE PEMETAAN KROMOSOM PADA TIKUS Prosedur untuk pemetaan kromosom. (A), Metode. Biasanya 30 mutan binatang (homozigot Bristol mutasi DNA sekitarnya) dan 30 jenis hewan liar (Bristol heterozigot / Hawaii atau homozigot DNA Hawaii) adalah lysed dalam 20 μL buffer lisis. Lisis tersebut kemudian ditambahkan ke campuran PCR kurang primer, dan campuran mengalami aliquoted ke dalam setiap baris lainnya yang baik 96 piring. Primer yang ditambahkan oleh pin replikasi dari sebuah pelat master. Karena beban pipet 8-channel setiap jalur lain dari gel, setiap reaksi mutan ditempatkan di samping kontrol. DNA tangga biasanya ditempatkan di jalur 17 dan 34. (B), Hasil dari Bristol N2 homozigot dan CB4856 Hawaii genotipe. 50 Bristol orang dewasa dan 50 orang dewasa Hawaii adalah lysed dalam 20 μL buffer lisis, dan digunakan untuk DNA template untuk 48 reaksi PCR yang mencakup semua enam kromosom. Perhatikan bahwa Bristol murni dan DNA Hawaii digunakan untuk setiap reaksi PCR dalam gel ditampilkan. Ketika pemetaan mutan resesif di latar belakang Bristol terhadap strain Hawaii, SNP unlinked akan menampilkan band campuran Bristol dan band Hawaii 50-50 di kedua mutan dan non-mutan jalur. Linked SNP akan menampilkan band pengayaan Bristol di jalur mutan, mendekati 100% Bristol untuk linkage ketat. Jalur non-mutan akan menampilkan 2 / 3 untuk 1 / 3 pengayaan Hawaii dibandingkan dengan Bristol DNA.